PJ 症候群（Peutz-Jeghers syndrome，簡稱 PJS），黑斑息肉症候群，是一種必定會遺傳到下一代的體染色體顯性遺傳性疾病

這個症候群主要有兩大典型特徵，並伴隨著較高的罹癌風險：

1. 兩大典型特徵

皮膚與黏膜的色素沉著

患者在嬰幼兒或兒童時期，嘴唇周圍、口腔內黏膜、眼睛或鼻孔周圍，以及手指和腳趾上，會出現深藍色、棕色或黑色的斑點（類似雀斑）。這些斑點在青春期後可能會逐漸變淡，但口腔內的斑點通常會持續存在。

腸胃道多發性息肉

患者的消化道（最常見於小腸，但也可能出現在胃部與大腸）會長出多個特殊類型的息肉，稱為「錯構瘤型息肉 (Hamartomatous polyps)」。

2. 潛在併發症與風險

雖然這些錯構瘤型息肉本身多為良性，但會帶來嚴重的併發症及長期的健康風險：

★急性腸胃道問題

息肉生長可能導致反覆的腹痛、慢性腸胃道出血（進而引發貧血）。如果息肉長得太大，非常容易引發腸套疊或腸阻塞，這通常需要緊急手術處理，也是許多 PJ 症候群患者年輕時最常見的急性症狀。

★罹癌風險大幅增加

這是 PJ 症候群最需要密切關注的部分。患者一生中罹患多種癌症的機率遠高於一般人，特別是：

消化道癌症： 胃癌、大腸直腸癌、小腸癌。

胰臟癌（風險極高）。

女性癌症： 乳癌、卵巢癌、子宮頸癌。

男性癌症： 睪丸腫瘤。

3. 發生原因與管理

原因： 絕大多數的 PJ 症候群是由於人體內的 STK11 (LKB1) 基因發生突變所引起。這是一種抑癌基因，突變後導致細胞失去控制，容易增生形成息肉或腫瘤。

長期追蹤： 確診為 PJ 症候群的患者，必須從兒童或青少年時期開始，進行終身的定期篩檢（包含胃鏡、大腸鏡、小腸膠囊內視鏡、腹部超音波及乳房攝影等），以便及早發現並切除可能造成阻塞或癌變的病灶。